Erstellt von
Alexander Laatsch für
 
Impressum

Bei einem 7-jährigen Mädchen wird eine juvenile NCL diagnostiziert. Mittels einer PCR-Untersuchung sollen die lebenden Verwandten auf das Vorliegen von zwei möglichen Mutationen im CLN3-Gen untersucht werden, der Vater lehnt die Untersuchung bei sich jedoch ab. Das Mädchen (Indexpatientin, im nebenstehenden Stammbaum rot markiert) hat einen 8-jährigen Bruder. Es leben noch die Eltern sowie die Großmutter väterlicherseits, außerdem der auf väterlicher Seite angeheiratete Onkel mit einer 8-jährigen Cousine des Mädchens und deren beiden 2- bzw. 5-jährigen Brüdern (Geschwister sind im Stammbaum nach absteigendem Alter angeordnet).

Die PCR-Untersuchung erfasst zwei Bereiche des CLN3-Gens (waagerechte Linien in nebenstehender Abbildung), aus denen Mutationen bekannt sind, die juvenile NCL hervorrufen. Aus einem Bereich (oben) ist eine 966bp lange Deletion (rot; erfasst Exon 7+8) bekannt. Die Primer (blau) zur Detektion dieser Deletion befinden sich seitlich des Deletions­bereiches. Der zweite Bereich (unten) codiert für Exon 15. Dort sind u. a. eine Punktmutation und eine dicht benachbarte 1-bp-Deletion bekannt (rot). Beide werden von einem Primer erfasst, der nur an die nicht mutierte Sequenz bindet.